先天性甲状腺功能减退症，简称甲减，是儿科最常见的内分泌疾病之一。先天甲减是由于胚胎期和出身前后，甲状腺轴的发生发育和功能代谢绝顶，引起生后甲状腺功能减退露出 同人，从而导致脑和体格发育严重毁伤。

一、疾病倡导和发病率

1、倡导 先天性甲状腺功能减退症，简称甲减，是儿科最常见的内分泌疾病之一。先天甲减是由于胚胎期和出身前后，甲状腺轴的发生发育和功能代谢绝顶，引起生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重毁伤。

2、发病率 现在，好多国度已将更生儿甲减筛查四肢法律规定的老例筛查时势。中国对该疾病的筛查肇端1981年，凭证寰宇各筛查中心的统计贵府，我国的发病率为1：3624。

二、病因和发病机制

1、病因

1)甲状腺的发育不良、缺如和异位：是先天性甲减最常见的原因。连年琢磨先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断携带甲状腺孕育抗体，这种抗体可干豫甲状腺发育。自己免疫性甲状腺炎妊妇体内存在一种免疫球卵白，可通过胎盘扼制胎儿的甲状腺发育。

甲状腺发育不良的患儿中，部分可能与甲状腺转念因子基因和基因突变关系。动物实考据实部分甲减与促甲状腺受体基因突变关系。

2)甲状腺激素合成穷困：甲状腺合成时需多样酶参与，因某种酶如过氧化酶、偶联酶、脱碘酶和甲状腺卵白合成酶缺陷导致甲状腺合成穷困。本病常有眷属史，大无数为常染色体隐性遗传。

3)下丘脑-垂体性甲减：较为有数露出 同人，部分伴有其他下丘脑-垂体激素枯竭。

4)暂时性甲减：a.孕母或婴儿生后战争含碘化合物，机体为防护碘过高引起T4升高，造成宝贵功能，扼制甲状腺球卵白碘化，减少甲状腺激素合成。动物实考据实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低。 b.母亲服用抗甲状腺药物，药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能，引起暂时性甲减；c.母亲抗甲状腺抗体，如TSH受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减，但不会影响甲状腺发育。

5)碘枯竭：见于场所性缺碘地区

三、临床施展

甲减的主要临床施展是孕育发育过期、才能低下和基础代谢率低。

1、更生儿和婴儿甲减

大无数更生儿症状和体征隐微，以致缺如，但仔细商议病史和体格查抄常可发现可疑印迹。如母亲怀胎经常感胎动少、坐褥期蔓延、出身体症结于第90百分值、身长较平常矮小约20％、全身可水肿、面部痴肥、皮肤简陋、生感性黄疸蔓延、黄疸很深。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸允力差、体温低、便秘等施展。

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体检发现前囟增大、后囟未闭、腹胀、脐 疝、心率徐徐、心音低钝等。 更生儿甲减枯竭特异性症状可能原因(1)羊水中含有T4，其浓度0.5ug%，如每天吞入500羊水，即可保管平常甲状腺功能。(2)母体中FT4可极少 通过胎盘。

大规模开展更生儿疾病筛查以后，暂时性甲减的发生有所加多，此类患儿TSH虽升高，近亲乱伦但一般均<80mU/L，无甲状腺发育不良或甲状腺激素合成穷困。

有些更生儿仅TSH升高，但T4平常，临床无甲减施展，则称为暂时性高TSH血症，其原因不解，有些暂时性高TSH血症可握续1－2年。

2、幼儿和儿童期甲减

无数先天性甲减常在出死后数月或1～2岁后就诊，此时甲状腺枯竭严重，因此症状典型。甲状腺素枯竭严重过程和握续时刻吵嘴与症状严重过程密切联系。其临床的特征施展如下：

(1)迥殊神情：面部痴肥，神色荒野，反馈鲁钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑浮肿。

(2)神经系统功能穷困：才能低下，挂牵力、细心力均下落，畅通发育穷困，行走蔓延，其它常有膂力减退、嗅觉鲁钝，嗜睡，严重可产生全身性粘液性水肿、昏倒。

(3)孕育发育停滞：

(4)心血管功能低下：脉搏轻细，心音低钝，腹黑扩大，伴心包积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导拦阻等。

(5)消化功能叨唠：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，巧合可误诊为先天性巨结肠。

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